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类固醇激素和先天肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查


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先天肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传的先天缺陷,一组在类固醇激素的合成代谢过程中某种酶缺乏导致的,以皮质醇合成障碍为主要特征的疾病。CAH会导致患者体内肾上腺皮质生成类的激素稳态水平发生改变,从而引起多种疾病。


其检测对筛查CAH并推进该病的早诊早治,保障患者生存水平有积极意义,本文将介绍两种用于CAH新筛的进口试剂盒——17-羟孕酮试剂盒和类固醇系列液相色谱-质谱法检测试剂盒


CAH有什么危害?

患有CAH的儿童如果不能及时发现和干预治疗,会造成性别误判,出现性早熟、女性男性化、男性表型女性。失盐型CAH还会造成新生儿期肾上腺危象,危及生命。CAH的精准筛诊对CAH疾病防治及新生儿的筛查诊断具有重要意义。

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CAH的常见类型

21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常见的原因,约占95%,在中国发病率为1/10000~1/20000。21-羟化酶缺乏的表现是皮质醇和醛固酮有不同程度的合成不足或缺乏,同时17-羟孕酮和孕酮水平因堆积而明显升高。因此,17-羟孕酮水平显著升高成为诊断21-OHD疾病,以及评估治疗效果的重要指标。


类固醇激素的检测

17-羟孕酮已被大多数国家纳入新生儿筛查项目,这有助于快速检测出21-OHD患儿,这项新筛测试在足月儿中的阳性预测值高达30.1%。如果CAH能早发现早治疗,CAH患儿成年后多数可以正常生育,这对患者本身有重要意义。


由于各种类固醇激素的合成代谢会互相影响,而类固醇激素在体内水平极低,一般检测水平在nmol/L或Pmol/L数量级,因此,可靠、高敏及特异性强的类固醇激素检测手段在CAH疾病筛查中不可少。


在正常早产儿和因其它疾病引起生理应激的足月儿的送检样本中,17-羟孕酮检测水平往往会高于实际水平,甚至可能高于临界值,为免误判,一些国家新生儿CAH的筛查项目中,用17-羟孕酮初筛,在新生儿1个月后,针对17-羟孕酮水平升高的婴儿,以LC-MS/MS方法做类固醇激素的水平复查。


类固醇试剂盒

科润达生物向读者推荐DRG诊断公司的17-羟孕酮试剂盒和IBL诊断公司的类固醇系列液相色谱-质谱法检测试剂盒。

德国DRG诊断公司的17-羟孕酮试剂盒,精准至0.034~20ng/ml,95分钟即可出检测结果。已经取得国内注册证,可以用于临床新生儿CAH筛查。


类固醇系列液相色谱-质谱法检测试剂盒是德国IBL诊断公司推出的一款检测试剂盒,LC-MS检测具有灵敏度高、特异性强、检测快、高通量、节省人力的优势。

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结语:

类固醇激素和内分泌紊乱密切相关,也是调节许多重要的生理和潜在的生化过程的重要信号分子。鉴于类固醇激素和内分泌紊乱的密切相关性,类固醇激素的检测已成为诊断程序中的一个重要组成部分,被许多临床实践指南推荐。科润达生物在激素检测领域已经有多年的经验积累,可为用户提供多方法的检测试剂盒,推荐检测方案,支持科研代测,我们欢迎您的垂询,无论您是亲自下单还是咨询技术问题,我们将真诚为您服务。

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