先天肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一种常染色体隐性遗传的先天缺陷，一组在类固醇激素的合成代谢过程中某种酶缺乏导致的，以皮质醇合成障碍为主要特征的疾病。CAH会导致患者体内肾上腺皮质生成类的激素稳态水平发生改变，从而引起多种疾病。

其检测对筛查CAH并推进该病的早诊早治，保障患者生存水平有积极意义，本文将介绍两种用于CAH新筛的进口试剂盒——17-羟孕酮试剂盒和类固醇系列液相色谱-质谱法检测试剂盒

CAH有什么危害？

患有CAH的儿童如果不能及时发现和干预治疗，会造成性别误判，出现性早熟、女性男性化、男性表型女性。失盐型CAH还会造成新生儿期肾上腺危象，危及生命。CAH的精准筛诊对CAH疾病防治及新生儿的筛查诊断具有重要意义。

CAH的常见类型

21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常见的原因，约占95%，在中国发病率为1/10000～1/20000。21-羟化酶缺乏的表现是皮质醇和醛固酮有不同程度的合成不足或缺乏，同时17-羟孕酮和孕酮水平因堆积而明显升高。因此，17-羟孕酮水平显著升高成为诊断21-OHD疾病，以及评估治疗效果的重要指标。

类固醇激素的检测

17-羟孕酮已被大多数国家纳入新生儿筛查项目，这有助于快速检测出21-OHD患儿，这项新筛测试在足月儿中的阳性预测值高达30.1%。如果CAH能早发现早治疗，CAH患儿成年后多数可以正常生育，这对患者本身有重要意义。

由于各种类固醇激素的合成代谢会互相影响，而类固醇激素在体内水平极低，一般检测水平在nmol/L或Pmol/L数量级，因此，可靠、高敏及特异性强的类固醇激素检测手段在CAH疾病筛查中不可少。

在正常早产儿和因其它疾病引起生理应激的足月儿的送检样本中，17-羟孕酮检测水平往往会高于实际水平，甚至可能高于临界值，为免误判，一些国家新生儿CAH的筛查项目中，用17-羟孕酮初筛，在新生儿1个月后，针对17-羟孕酮水平升高的婴儿，以LC-MS/MS方法做类固醇激素的水平复查。

类固醇试剂盒

科润达生物向读者推荐DRG诊断公司的17-羟孕酮试剂盒和IBL诊断公司的类固醇系列液相色谱-质谱法检测试剂盒。

德国DRG诊断公司的17-羟孕酮试剂盒，精准至0.034～20ng/ml，95分钟即可出检测结果。已经取得国内注册证，可以用于临床新生儿CAH筛查。

类固醇系列液相色谱-质谱法检测试剂盒是德国IBL诊断公司推出的一款检测试剂盒，LC-MS检测具有灵敏度高、特异性强、检测快、高通量、节省人力的优势。

结语：

类固醇激素和内分泌紊乱密切相关，也是调节许多重要的生理和潜在的生化过程的重要信号分子。鉴于类固醇激素和内分泌紊乱的密切相关性，类固醇激素的检测已成为诊断程序中的一个重要组成部分，被许多临床实践指南推荐。科润达生物在激素检测领域已经有多年的经验积累，可为用户提供多方法的检测试剂盒，推荐检测方案，支持科研代测，我们欢迎您的垂询，无论您是亲自下单还是咨询技术问题，我们将真诚为您服务。