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神经丝轻链蛋白与渐冻症

血液中神经丝轻链蛋白(NfL)水平可以用于筛查渐冻症


前言:

渐冻症(ALS)又称侧缩索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS),是一种累及上、下运动神经元的致死性神经变性疾病。神经丝轻链蛋白(NfL)在渐冻症的筛查、诊断、监测疾病进展及判断预后中有一定的应用价值。本文将介绍一种用于渐冻症早期诊断的IBL进口试剂盒—神经丝轻链蛋白试剂盒。


渐冻症是什么病?

“渐冻症"这种疾病的专业名字叫运动神经元病,有多个类型,最常见的类型叫肌肉侧索硬化症,它是一种中枢神经系统退行性疾病。由于大脑皮层、脑干、脊髓前角运动神经元退化和死亡,肌肉逐渐无力、最后大脑丧失控制随意运动的能力。因为病人意识清楚,仅仅是运动能力丧失,“感觉身体似乎被冻住一般",因此被称为“渐冻症"。侧索硬化症(ALS)目前仍缺乏有效的治疗方法,患者多预后不良。寻找可靠的生物标志物对ALS的早期诊断、疾病严重程度及预后的评估、病理机制的理解及临床试验的药效学监测有重要意义。

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大家熟知的渐冻症患者有前京东副总裁蔡磊和新冠疫情吹哨人武汉金银潭医院院长张定宇。渐冻症会影响患者的神经细胞,令人丧失对肌肉的控制能力,导致说话、吞咽和呼吸困难,最后一般会因呼吸衰竭而死亡,仅有半数以上的患者在确诊后仅可以生存2-5年。早诊断、早治疗对减缓ALS的病情进程,保证患者生存质量,延长生存期有重要意义—以张定宇为例,在采取了一系列规范治疗后,目前行走状况已有很大改善,另外,早期诊断采用干细胞移植方式,也可以延长生存期保证生活品质。血液中神经丝轻链蛋白(NFL)是轴突损伤的标志物,对渐冻症的早期诊断有一定应用价值。


神经丝轻链蛋白对ALS诊断应用价值

神经丝轻链蛋白(NfL)是一种大量表达于有髓轴突的蛋白。当中枢神经系统轴突损伤时,神经丝轻链蛋白大量释放于脑脊液和血液中。众多研究提示,渐冻症患者的神经丝轻链蛋白(NFL)和磷酸化的神经丝蛋白重链(p-NFH)水平显著高于健康者及其他神经系统疾病患者,同时,高水平NFL和p-NFH还预示着疾病进展快、生存期短,因此,这两种生物标志物的检测有助于早期发现、量化渐冻症的亚临床状态,预测症状出现时间。

而进一步研究NFL和p-NFH在ALS诊断中的优缺点时发现:

(1)脑脊液中p-NFH较NFL诊断更敏感;

(2)血液中NFL诊断性能更优 。

因为脑脊液要通过腰椎穿剌获得,用血液样本采集代替腰穿检测NFL用于诊断肌侧索硬化症更为安全便捷,有利于大量筛查。


神经丝轻链蛋白检测

神经丝轻链蛋白怎么检测?IBL公司出口的神经丝轻链蛋白试剂盒,采用酶联免疫法,可以定量测定脑脊液中人神经丝轻链蛋白(NF-L)。试剂盒中抗体与大鼠、牛和猕猴来源的神经丝轻链蛋白发生交叉反应,也可用于上述物种的研究。


结语:
尽管“渐冻人"目前尚不能够治愈,但医者从未放弃探索。依目前的研究,神经丝轻链蛋白(NfL)升高在渐冻症患者出现临床表现前11.6个月时就已经出现,这提示,渐冻症神经退行性病变可能早于临床症状出现。相信在不久的将来,渐冻也不再是不治之症!









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