肌无力/重症肌无力的“探测器”试剂

什么是重症肌无力？

重症肌无力（MG）是由于自身抗体作用使神经肌肉传递失败而导致的自身免疫性疾病，临床主要表现为患者全身肌肉或者骨骼没力气，如眼皮下垂、视力模糊、复视、斜视、苦笑容、吞咽困难等。          

据统计，患病率为77～150/100万，女性患病率大于男性，比例约3：2，各年龄段均有发病，儿童1～5岁居多。大约80—90%的广义MG病人均有肌肉Nicotine型乙酰胆碱受体的自身抗体。这些抗体会导致乙酰胆碱受体数量减少和功能的丧失，并导致神经肌肉传递失败—肌无力。10—20%的广义重症肌无力病人和多达50%的眼肌型重症肌无力患者无法检测到乙酰胆碱受体抗体。这种情况通常被称为血清反应阴性的重症肌无力。血清反应阴性的重症肌无力已被认为是一种抗体介导的疾病。

骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶抗体（MuSK-Ab）已证实存在于广义的血清反应阴性的重症肌无力病人的血清中（大约40%血清反应阴性的MG病人）。MuSK是一种集聚蛋白受体复合物的一部分并且在突触形成过程中诱导乙酸胆碱受体的聚集，而且Musk也在成熟神经肌肉接点（NMJ）表达。Musk MG病人大多数为女性，有显著的头颅和累及延髓与其他形式的MG相比会有更高的风险。疾病的发作往往在早期，大多数病人在30-40岁出现症状。检测MuSK抗体非常有助于诊断和临床管理MG病人。

乙酰胆碱受体(acetylcholinergicreceptor，AChR)是和神经递质乙酰胆碱(acetylcholinergic，ACh)结合的膜蛋白。AChR可分为毒蕈碱型（M型）和Nicotine型（N）受体，N型受体又可分为神经型和肌肉型两种，前者位于神经节突触后膜，后者位于电鳐的发电器官和神经肌接头的终板膜上。神经肌接头是一种位于神经末梢和肌肉细胞之间的胆碱能突触，在周围神经传递回路中起着重要的作用，其有效传递依赖于突触前神经末梢乙酰胆碱释放和突触后高密度聚集的乙酰胆碱受体簇。因此，只要AChR异常，就会影响NMJ的功能传递，比如AChR、低密度脂蛋白受体相关蛋白4、肌肉特异性激酶及聚集蛋白抗体等阳性可导致重症肌无力；NMJ突触后膜上AChR功能障碍，可引起重症肌无力样综合征。这些疾病与Agrin-LRP4-MUSK和Wnt信号通路介导的乙酰胆碱受体发育、聚集及稳定维持有关。

重症肌无力相关检测产品

乙酰胆碱受体抗体检测试剂盒（AChR-Ab  ELISA）：用于定量测定人血清中乙酰胆碱受体抗体（AChR Ab）浓度。还可以帮助早期鉴别诊断NMO和多发性硬化症（MS），有益于NMO的早期干预治疗。这些抗体的测量在疾病诊断和管理中具有相当大的价值。

骨骼肌受体酪氨酸激酶自身抗体检测试剂盒（MUSK-Ab  ELISA）：试剂盒可定性和定量检测人血清中抗骨骼肌受体酪氨酸激酶自身抗体，检测MuSK抗体非常有助于诊断和临床管理MG病人。

肌联蛋白抗体检测试剂盒（Tintin ELISA）：本试剂盒可以特异地检测人血清或血浆中的肌联蛋白抗体约 80%重症肌无力患者可检测到胸腺病变，在这其中约 10%的患者会发展为胸腺上皮细胞瘤（TET）或胸腺癌。因此尽早对胸腺瘤做出诊断，并施行胸腺切除术有助于患者取得较好的预后 效果。

神经免疫相关抗体检测-电压门控钙通道抗体检测试剂盒（ VGCC RIA）：用于定量检测兰伯特-伊顿综合征(LEMS)患者血清内的抗体浓度，对于疾病的诊断具有重要意义。

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