什么是CAH？

 

　　CAH是一组由肾上腺皮质类固醇激素合成过程中酶的缺陷导致肾上腺皮质激素合成不足为主的常染色体隐形遗传病，其中21-羟化酶缺陷（21-OHD）最常见，占比～95%，全球患病率为1：14000～1：18000。

 

　　当21-羟化酶缺陷，则皮质醇和醛固酮合成障碍，低水平皮质醇对下丘脑-垂体的反馈作用减弱，这使得21-羟化酶前的皮质醇前体物质包括17-OHP，孕酮等产生过多，过多的前体物质转化为雄激素如雄烯二酮、去氢表雄酮等。

 

　　根据临床表现可将21-OHD缺陷导致的CAH分为三类

 

　　17a-羟孕酮定量的临床意义？

 

　　17a-羟孕酮是21-羟化酶的主要底物，21-OHD会导致17-OHP堆积，定量增加。17-OHP定量可用于新生儿CAH筛查，可辅助临床确诊CAH，并可作为替代治疗的监测指标。

 

　　相关指南？

 

　　2018年更新的美国内分泌学会对21-羟化酶缺乏引起的CAH临床实践指南推荐，所有新生儿筛查项目应包括21-OHD引起的CAH（筛查有助于早期识别和治疗CAH，从而预防危象发生，降低死亡率）；建议一级筛查采用常规的17-OHP检测方法，按胎龄进行标准化分层；建议筛查实验室优先采用液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS）进行二级筛查以提高CAH筛查的阳性预测值（如图2）。

 

　　对于婴儿期后出现症状的个体，该指南推荐采用液相色谱串联质谱法检测清晨（上午8点前）的基线血清17-OHP，对于临界值个体行ACTH刺激试验以区别酶缺乏类型，当上述过程不能诊断或无法进行时才进行基因分型。

 

　　同时指南指出，血清17-OHP和雄烯二酮是CAH患者糖皮质激素治疗是否充分的传统指标，推荐临床医生在治疗CAH时不能*抑制上述内源性肾上腺类固醇的分泌，防止过度治疗。